Принят закон об обеспечении лечения редких заболеваний

Верховная Рада приняла закон о внесении изменений в Основы законодательства Украины о здравоохранении относительно обеспечения профилактики и лечения редких (орфанных) заболеваний.

В соответствии с законом, статья 3 основ дополняется определением о том, что редкое (орфанное) заболевание – заболевание, которое грозит жизни человека или которое хронически прогрессирует, приводит к сокращению продолжительности жизни гражданина или к его инвалидности, распространенность которого среди населения не чаще чем 1:2000.

Раздел V основ дополняется статьей 53-1 "Профилактика и лечение редких (орфанных) заболеваний", по которой государство обеспечивает мероприятия по профилактике редких (орфанных) заболеваний и организацию предоставления гражданам, которые страдают такими заболеваниями, соответствующей медицинской помощи.

С этой целью центральный орган исполнительной власти, которая обеспечивает формирование государственной политики в сфере здравоохранения: определяет и утверждает перечень редких (орфанных) заболеваний и обеспечивает официальную публикацию этого перечня; в порядке, установленном Кабинетом министров, обеспечивает создание и ведение государственного реестра граждан, которые страдают редкими (орфанными) заболеваниями; определяет мероприятия, необходимые для обеспечения профилактики редких (орфанных) заболеваний, и устанавливает порядок предоставления медицинской помощи гражданам, которые страдают этими заболеваниями.

Граждане, которые страдают редкими (орфанными) заболеваниями, бесперебойно и безвозмездно обеспечиваются необходимыми для лечения этих заболеваний лекарственными средствами и соответствующими пищевыми продуктами для специального диетического потребления в соответствии с их перечнем и объемами, утвержденными центральным органом исполнительной власти, которая обеспечивает формирование государственной политики в сфере здравоохранения, в порядке, установленном Кабинетом министров.

В пояснительной записке сказано, что количество нозологических форм редких (орфанных) болезней в мире достигает 8 тыс., из них более 5 тыс. заболеваний – наследственные. Эта группа заболеваний имеет тяжелое, хроническое, прогрессирующе протекание, сопровождается формированием дегенеративных изменений в организме.

Редкие заболевания характеризуются широким спектром проявлений и симптомов. Удельный вес орфанных заболеваний, вызванных генетическими факторами, составляет до 80%, остальные 20% – это болезни, которые имеют бактериальную, вирусную, аллергическую природу или вызваны неблагоприятными экологическими факторами. Более 75% орфанных заболеваний поражают детей, из которых до 30% умирают в возрасте до 5 лет. 50% орфанных заболеваний приводят к инвалидности.

В Украине проблема защиты граждан, которые страдают орфанными заболеваниями, на законодательном уровне остается нерешенной. В государстве до сих пор нет официального определения понятия редкого (орфанного) заболевания. Как следствие, отсутствует перечень таких заболеваний и единый государственный реестр лиц, которые страдают этими болезнями.

Поэтому государство лишено возможности полноценно и эффективно планировать и внедрять мероприятия по профилактике таких заболеваний и обеспечивать лиц, которые страдают этими заболеваниями, адекватной медицинской помощью. Прежде всего это касается решения такого жизненно важного для указанных лиц вопроса как обеспечение соответствующими лекарственными средствами и продуктами специального лечебного диетического питания, без получения которых эти люди обречены на тяжелую инвалидность или гибель.

Неурегулированными остаются и особенности предоставления медицинской помощи таким больным.

В Украине в перечень редких заболеваний входят болезнь Гоше, спинально мышечная дистрофия, муковисцидоз и другие.

Между тем каждую неделю в мире появляется в среднем пять новых заболеваний. Они могли существовать и раньше, но встречаются так редко, что медикам просто не удавалось определить, от чего страдает пациент. Такие болезни специалисты относят к редким, или орфанным – от английского слова orphan, «сирота».

В Украине люди с орфанными заболеваниями, без преувеличения, чувствуют себя брошенными – прежде всего государством. Обычно такие болезни, которых на сегодняшний день насчитывается более 6 тысяч, передаются по наследству. И вылечить их чаще всего невозможно. Но для того, чтобы улучшить состояние больного, а во многих случаях и обеспечить ему полноценный образ жизни, обычно достаточно всего лишь специального питания или регулярного приема лекарств. Во всех развитых странах миссию пожизненного обеспечения «орфанных» пациентов необходимыми препаратами берет на себя правительство. Украина, к сожалению, к таким странам не принадлежит.

«Наша главная проблема - отсутствие закона об орфанных заболеваниях в Украине, - считает председатель правления Украинской организации родителей детей-инвалидов, больных фенилкетонурией, Оксана Пасхальная. – Именно закон должен регламентировать и предупреждение, и диагностику, и лечение редких болезней. Ведь та же фенилкетонурия – это не краснуха, которая пройдет за три недели. Редкие заболевания потому и относятся к редким, что они, как правило, на всю жизнь».

Фенилкетонурия – нарушение обмена веществ, при котором организм не способен перерабатывать фенилаланин - аминокислоту, присутствующую в молекуле белка. Если кормить ребенка, больного фенилкетонурией, мясом, рыбой и многими другими обычными для нас продуктами, в крови будут накапливаться токсины, что приведет к умственной отсталости. Но при специальном питании такой малыш ничем не будет отличаться от своих сверстников и вырастет вполне здоровым человеком.

По словам Пасхальной, каждому больному, в зависимости от особенностей организма, возраста и течения болезни, белковый препарат нужно подбирать индивидуально. У нас же беременным женщинам выдают то же лечебное питание, что и детям в возрасте от 1 года.

Впрочем, больным фенилкетонурией еще «повезло». Это заболевание – одно из всего лишь нескольких генетических патологий, которые в украинских медучреждениях диагностируют сразу после рождения ребенка. В Европе, к слову, у новорожденных берут анализ на 22 заболевания, передающиеся по наследству.

В Украине, правда, тоже появился аппарат, способный распознать у маленьких пациентов некоторые редкие болезни. Однако есть сразу несколько «но». Для того, чтобы направить больного в киевский Охматдет, где имеется эта чудо-машина, врач должен хотя бы заподозрить наличие у ребенка именно орфанного заболевания. К сожалению, часто бывает так, что когда после длительного «лечения» от несуществующих болезней пациента наконец направляют на генетическую диагностику, время уже безвозвратно утрачено.

Именно в такой ситуации оказываются больные целиакией – врожденной непереносимостью глютена, который содержится в злаках. Считается, что в мире от этой патологии страдает около 1% людей. Это, мягко говоря, немало, учитывая тот факт, что некоторых редких заболеваний на всей планете зафиксировано по 5-6 случаев. При этом в Украине целиакия не то чтобы редкая, а фактически «несуществующая» болезнь.

«В нашей стране просто не существует статистики таких больных. О том, что на наличие аллергии на злаки обязательно нужно обследовать всех больных сахарным диабетом (около 10% из них, согласно мировой статистике, болеют и целиакией), в Украине не знают даже большинство эндокринологов», - сообщила президент Украинского общества целиакии Ольга Наумова.

Определить, есть ли у ребенка целиакия, можно только в частных лабораториях, сетует специалист. Но далеко не все родители имеют соответствующие средства. «Выход есть - целиакия должна быть включена в перечень обязательных заболеваний, диагностику которых проводят на ранних этапах лечения так называемых смежных болезней. Таких, как, например, тот же диабет или эпилепсия – страдающие этой патологией тоже нередко оказываются «глютеновыми» аллергиками», - отмечает эксперт.

Вот только правильной диагностикой проблемы больных целиакией не исчерпываются. Единственным возможным лечением этого заболевания на данный момент является полное исключение из рациона продуктов, содержащих глютен. Но по украинским нормативам особенной диеты для таких пациентов тоже не существует. Родители детей, больных целиакией, не могут отдать их в детский сад, отправить в оздоровительный лагерь – ведь там никто не будет их кормить специальными продуктами.

В западных странах  правительство выделяет семьям «злаковых» аллергиков специальные дотации, ведь безглютеновые продукты стоят намного дороже, чем обычные. К примеру, килограмм безглютеновой муки обойдется как минимум в 60-70 гривен. Украинским больным о помощи государства пока остается только мечтать.

Более того, существует еще одна проблема. По словам Наумовой, из-за отсутствия официальной сертификации безглютеновых продуктов недобросовестные производители указывают «без глютена» на этикетках обычных товаров. В самом деле, кого волнует, что ребенок, поев таких «безглютеновых» макарон, может умереть, если «красивая» надпись поможет продать их в пять раз дороже?

Как сообщили в Министерстве здравоохранения Украины, в официальной отчетности, которая поступает на уровень министерства, «учитываются только самые распространенные заболевания и классы болезней, в которые включено все остальные редкие заболевания. Данные по большинству редких заболеваний имеются только на уровне медицинских учреждений, которые предоставляют населению амбулаторно-поликлиническую помощь».

По данным Минздрава, в 2011 году на диспансерном учете состояло такое количество больных с редкими хромосомными и наследственными патологиями: фенилкетонурия – 345 взрослых и 876 детей до 18 лет; синдром Марфана – 424 взрослых и 434 ребенка; дефицит гормона роста – 89 взрослых и 215 детей; врожденная гиперплазия надпочечников – 72 взрослых и 179 детей; Х-сцепленный ихтиоз – 31 взрослый и 148 детей; гемоглобинопатии – 43 взрослых и 58 детей; хорея Гентингтона – 64 взрослых и 1 ребенок; миотоническая дистрофия (болезнь Штейнера) – 21 взрослый и 32 ребенка; недостаточность альфа1-антитрипсина – 8 взрослых и 10 детей; недостаточность антитромбина – 7 взрослых и 8 детей; болезнь Менкеса – 11 детей.

Некоторые редкие и наследственные заболевания:

1. Синдром «взрывающейся головы» относится к расстройствам сна. Характеризуется синдром ярками вспышками света при засыпании, возникновением громкого шума в голове непосредственно перед засыпанием. Эксперты считают, что синдром связан с нервным перенапряжением и состоянием стресса. В большинстве случаев, симптомы исчезают после отдыха.

 2. Синдром «иностранного акцента»  относится к травматическим расстройствам. Характеризуется изменениями произношения звуков и интонации. Чаще всего появляется после черепно-мозговой травмы или перенесенного инсульта.  Часть пациентов с этим синдромом после проведения специального лечения научились говорить правильно, но большинство страдают расстройством до конца своих дней.

 3. Синдром «фатальной бессонницы» - наследственное заболевание. Характеризуется отсутствием нормального сна, с прогрессирующей динамикой уменьшения времени, на протяжении которого человек может спать. Синдромом развивается в возрасте от 30 до 60 лет, сопровождается  галлюцинациями и головными болями. Из-за фатального переутомления и невозможности отдохнуть, человек умирает через 7 – 36 месяцев.

 4. Синдром «нечувствительности к боли» – это генетическая мутация. Характеризуется отсутствием неприятных ощущений даже при причинении смертельных травм. Несмотря на отсутствие чувствительности к боли, носители синдрома чувствуют тепло, холод, вкус и прикосновения. Синдром редкий, в медицинской литературе описано только несколько случаев наследственного отсутствия болевой  чувствительности.

 5. Синдром Мебиуса – это врожденная аномалия. Характеризуется отсутствием мимики лица. Такое отклонение обусловлено  неправильным развитием нескольких черепно-мозговых нервов и параличем лицевого нерва. Люди с этим синдромом не могут смеяться, а выражение их лица всегда одинаковое. Также эти люди испытывают трудности с глотанием. Причины данного отклонения неясны. К счастью, синдром редкий.

 6. Синдром  Котарда или «живого трупа» относится к психическим расстройствам. Характеризуется постоянным стремлением совершить самоубийство, отсутствием интереса к жизни.  Такие люди уверенны, что в их жизни не произойдет ничего интересного и ощущают себя «живыми мертвецами». Иногда убеждение прогрессирует до такой степени, что начинает полагать, что его внутренние органы разлагаются.

 7. Синдром «оборотня» (гипертрихоз), характеризуется повышением интенсивности роста волос по всему телу. Заболевание более характерно для женщин. На сегодняшний день известно около 50 случаев синдрома «оборотня». В 2008 году колумбийские ученые обнаружили, что затормозить рост волос и стимулировать их выпадение в непривычных зонах может инъекционный тестостерон.

 8. Синдром Стендаля – необычное отклонение, для которого характерно неадекватное восприятие предметов искусства. При созерцании, например, музейных экспонатов, у носителей синдрома может появляться дрожь, головокружение и даже галлюцинации. Синдром получил свое название благодаря книге Стендаля «Неаполь и Флоренция: путешествие из Милана в Реджио», в которой автор впервые описал тревожные симптомы.

 9. Синдром «Алисы в стране чудес» – неврологическое состояние, при котором человек не может определить размеры предметов. Такой синдром может быть симптомом вируса Эпштейна-Барра, сопровождаться мигренью, или же указывать на начальную стадию эпилепсии. Здоровые люди могут также испытывать подобные трудности восприятия при приеме галлюциногенных веществ  (ЛСД, псилоцибин).

 10. Синдром Мюнхгаузена – это расстройство психики, при котором люди способны вызвать у себя симптомы различных болезней для того, чтобы получать лечение. Для того, что эмитировать симптомы больные глотают гвозди, принимают горстями лекарства, используют все возможные и невозможные средства, чтобы получить лечение. Причины такого поведения до конца не изучены.

11. Аллотриофагия – это синдром, при котором люди имеют четкое убеждение в необходимости употребления в пищу несъедобных вещей, в том числе бумаги, грязи, клея и т.д. Чаще синдром проявляется у детей с задержкой развития. В мягкой форме синдром наблюдается во время беременности как последствие эндоинтоксикации или при общих психических расстройствах.

12. Синдром Питера Пена – это тяжелый случай инфантилизма. Люди, страдающие этим синдромом, не признают «взрослых» ценностей. Питер Пен боится возраста, обожает говорить о своих заслугах, не любит говорить о родственниках, его любимые цвета: желтый, зеленый, голубой. Майкл Джексон – самый известный пример человека с синдромом Питера Пэна.  Женщины данному синдрому практически не подвержены.

13. Иерусалимский синдром – редкое расстройство на почве религиозного психоза. Подвержены синдрому представители всех религий. Люди, подверженные синдрому после посещения Иерусалима, считают себя пророками, требуют покаяния от «грешников» и  могут представлять опасность для окружающих и самих себя. Из 2 миллионов туристов, посещающих Иерусалим, синдром проявляется примерно у 100.

14. Синдром «чужой руки» – это психоневрологическое расстройство, для которого характерны самопроизвольные движения одной или обеих рук . У синдрома есть и другое название – болезнь доктора Стренджлава. Второе название синдрома родилось благодаря главному герою одноименного фильма, одна из рук которого без воли хозяина вскидывалась сама по себе в  фашистском приветствии.

15. Синдром Капграса (иллюзия раздвоения) – это психическое расстройство, характеризующееся навязчивой иллюзией, заключающийся в том, что знакомые люди кажутся человеку, подверженному синдрому, самозванцами, шпионами, инопланетянами или сущностями из параллельного мира. Синдром очень похож на параноидную шизофрению.

В статье использованы материалы из открытых источников: УНИАН, likar.info, medzona.info, podii.com.ua, Комментарии