Сімейна історія раку: генетичні аспекти та рекомендації щодо скринінгу

Питання щодо спадковості раку особливо хвилюють тих, у кого в сімейному анамнезі вже є онкологічні хвороби. Сучасні методи генетичного тестування дозволяють побачити специфічні мутації, пов'язані з підвищеним ризиком розвитку певних типів раку у носія. Наприклад, людям з поганою спадковістю може бути рекомендована колоноскопія або онкоскринінг всього тіла. На підставі цієї інформації лікарі дають пацієнту подальші рекомендації.

Сімейна історія раку свідчить про генетичну схильність

Коли мова йде про сімейну історію раку як ознаку генетичної схильності, важливо розуміти, на які саме "тривожні дзвіночки" варто звернути увагу:

1. Повторення однакових видів раку в родині. Якщо у вашій сім'ї кілька близьких родичів хворіли, наприклад, на рак молочної залози чи кишківника, це може вказувати на спадкову мутацію.
2. Ранній вік діагностики. На це може вказувати, якщо у ваших родичів онкологію виявили до 50 років. Спадкові форми раку часто розвиваються раніше.
3. Рідкісні види раку в родині. Наприклад, рак яєчників чи підшлункової залози зустрічається не так часто. Тому якщо такі випадки були у вашій родині, це може бути не випадково.
4. Рак обох парних органів. Якщо у когось із родичів було захворювання обох молочних залоз чи обох нирок, це також характерно для спадкових форм захворювання.
5. Кілька видів раку в однієї людини. Наприклад, якщо родич перехворів на рак кишківника, а пізніше — на рак матки, це типова картина для синдрому Лінча (спадкової форми раку).

Не варто забувати й про те, що деякі види раку частіше передаються по чоловічій або жіночій лінії.

Якщо ви помітили хоча б одну з цих ознак у своїй родині, варто порадитися з лікарем. Раннє виявлення генетичної схильності у носія дає змогу розпочати регулярне обстеження і вчасно помітити небезпечні зміни, якщо вони виникнуть.

Оцінка спадкового ризику на основі сімейного анамнезу

Щоб визначити, чи є ризик спадкового раку, необхідно прийти на консультацію до лікаря. Спеціаліст збирає анамнез — просить пацієнта згадати всі випадки раку серед близьких і далеких родичів, принаймні в трьох поколіннях. Важливо зазначити не лише сам діагноз, але й вік, у якому було виявлено хворобу, та те, наскільки успішним було лікування.

За результатами оцінки сімейного анамнезу лікар може рекомендувати такі дослідження:

• генетичне тестування (якщо ризик значно підвищений);
• посилений скринінг без генетичного тестування (якщо ризик помірно підвищений);
• стандартні профілактичні обстеження — колоноскопія, мамографія у жінок (якщо сімейний анамнез не вказує на високий ризик).

Точна оцінка спадкового ризику допомагає розробити правильну програму профілактики для зниження ризику онкології.

Методи генетичної діагностики для виявлення мутацій

Ось найпоширеніші методи генетичної діагностики:

1. NGS (секвенування нового покоління). Це найсучасніший і найточніший метод дослідження у генетиці. Він дозволяє одночасно перевірити велику кількість генів на наявність мутацій. NGS використовується для глибокого аналізу як спадкових, так і набутих змін у ДНК. Завдяки цьому можна не лише виявити ризики, а й підібрати оптимальне лікування.
2. ПЛР (полімеразна ланцюгова реакція). Це швидкий і доступний метод, який шукає конкретні, вже відомі мутації. Його часто використовують, коли є підозра на певне захворювання або коли потрібно підтвердити результат.
3. Біочіпи (DNA-чіпи). Це мікроскопічні пластини, які можуть одночасно аналізувати сотні різних мутацій. Біочіпи особливо зручні для скринінгу, тобто масового виявлення ризиків у здорових людей, у яких є онкологія в анамнезі.
4. Секвенування по Сенгеру. Це "золотий стандарт" класичної генетики. Метод точний, але повільніший і дорожчий, ніж NGS. Його використовують для перевірки окремих генів або для підтвердження результатів інших тестів.

У кожного методу є свої переваги. 

Аналіз генетичних маркерів для раннього скринінгу

Генетичні маркери — це специфічні зміни в ДНК, які можуть свідчити про підвищений ризик розвитку раку. Завдяки їх аналізу можна заздалегідь виявити потенційну загрозу — ще до того, як з’являться симптоми або прояви.

Найвідоміші приклади таких маркерів:

• BRCA1 і BRCA2. Мутації в цих генах значно підвищують ризик раку грудей та яєчників у жінок, а також простати у чоловіків.
• TP53 — мутації гена підвищують ризик різних видів раку у ранньому віці.
• APC, MLH1, MSH2 — гени, пов’язані з раком кишківника.

Аналіз генетичних маркерів — це інструмент профілактики, який дозволяє бути на крок попереду хвороби.