Наследственную болезнь почек можно диагностировать по лицу

Оказывается, почечные болезни можно диагностировать без анализов крови и мочи: достаточно просто посмотреть в лицо пациенту. Во всяком случае так можно распознать одну из почечных болезней — поликистоз почек. Исследователи из Королевского колледжа в Лондоне (Великобритания) пишут в Human Molecular Genetics, что им удалось определить характерные черты лица, сопровождающие именно этот недуг.

В том, что поликистоз почек связан с определённым типом внешности, нет ничего удивительного, так как болезнь имеет генетическое происхождение, а гены редко влияют на что-то одно. Мы привыкли считать генетические болезни чем-то редким, однако поликистоз таковым не назовёшь: каждый десятый пациент из тех, кому назначают диализ, вынужден проходить эту процедуру именно из-за поликистоза почек, и каждый восьмой из тех, что ждут очереди на трансплантацию почки, стоит в ней из-за этого же заболевания.

Причина поликистоза — мутации в двух родственных генах, PKD1 и PKD2. Работу этих мутаций можно изучать на мышах, так как у животных с повреждёнными генами PKD1 и PKD2 в почках происходят те же изменения, что и у человека. Наблюдая за мышиным поликистозом, исследователи из лаборатории Пола Шарпа обнаружили аномалии в развитии зубов и лицевого отдела черепа у животных с мутантным PKD2. Эти аномалии начинали развиваться сразу после рождения и были связаны, по-видимому, с тем, что PKD2 работает ещё и как механорецептор. Из-за отклонений в развитии черепа и зубов у мышей менялась, например, сила челюстей.

Учёные попытались найти подобные изменения у людей. В исследовании приняли участие 19 пациентов со средним возрастом около 48 лет. Все они страдали от поликистоза, но до стадии, когда требуется диализ или пересадка почки, дело ещё не дошло. Однако характерные изменения внешности (вроде удлинённого лица, удлинённого носа и слегка нарушенной симметрии) у них были. То есть у людей ген PKD2 тоже участвует в развитии черепнолицевого отдела, и мутации в нём можно обнаружить, не прибегая к анализу ДНК.

Правда, на глаз вышеупомянутые отклонения заметить вряд ли удастся: учёные использовали для анализа человеческих лиц специальную программу, которая строила и исследовала трёхмерные «слепки» с лиц. Но такой способ диагностики всё равно был бы как нельзя кстати: узнав по лицу, что человеку грозит в будущем поликистоз, можно предпринять какие-нибудь меры, чтобы отдалить появление болезни. В ближайшем будущем авторы работы хотят выяснить, можно ли с помощью такого «портретного анализа» определить характеристики болезни, её тяжесть, интенсивность развития и т. п.